Parte importante en el futuro de nuestra especialidad probablemente se encuentre en el desarrollo de terapias basadas en el conocimiento del origen genético de las cardiopatías congénitas. Aun falta mucho para recibir en un sobre el resultado de nuestro análisis genético en sangre periférica que nos muestre aquellas enfermedades a las que somos propensos y mucho más para recibir mediante la administración por vía oral o parenteral el gen que tengamos defectuoso. Ya existe la terapia sustitutiva enzimática para enfermedades metabólicas como Fabry o glucogenosis.
En este artículo del Archive of Disease in Childhood del 2010, los autores británicos nos acercan a los defectos en la vía metabólica RAS – MAPK cuya activación conduce a l transcripción de muchos genes de importancia en la proliferación celular y otros procesos que se llevan a cabo en el ucleo y en el citosol. RAS fué el primer oncogene humano identificado y mutaciones de él y de otras vías genéticas son encontradas en 30 % de las enfermedades cancerosas. Estos mismos genes están invlucrados en el desarrollo de anomalías congénitas y retraso e el desarrollo en los síndromes neuro – cardio – facio -cutáneos que comprenden al Síndrome de Noonan, descrito en 1962 por la Dra. Jaquelin Noonan (foto), la neurofibromatosis tipo 1, los síndromes de Costello, Legius, Leopard y el cardio-facio-cutáneo. El artículo presenta una sencilla tabla comparativa de sus hallazgos clínicos.
Dada la similitud clínica que existe entre ellos, su diagnóstico final estará basado en el análisis molecular lo que permite establecer el pronóstico y cuidados que cada entidad requiera. La quimioterapia con reguladores de esta vía genética parece que tendrán alguna utilidad en el futuro.
José Antonio Quibrera Matienzo
Cardiología Pediátrica
