TRASTORNOS DE LA VIA RAS-MAPK: CAUSA IMPORTANTE DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA, DIFICULTAD PARA LA ALIMENTACIÓN, RETRASO EN EL DESARROLLO Y TALLA BAJA.

Parte importante en el futuro de nuestra especialidad probablemente se encuentre en el desarrollo de terapias basadas en el conocimiento del origen genético de las cardiopatías congénitas. Aun falta mucho para recibir en un sobre el resultado de nuestro análisis genético en sangre periférica que nos muestre aquellas enfermedades a las que somos propensos y mucho más para recibir mediante la administración por vía oral o parenteral el gen que tengamos defectuoso. Ya existe la terapia sustitutiva enzimática para enfermedades metabólicas como Fabry o glucogenosis.

En este artículo del Archive of Disease in Childhood del 2010, los autores británicos nos acercan a los defectos en la vía metabólica RAS – MAPK cuya activación conduce a l transcripción de muchos genes de importancia en la proliferación celular y otros procesos que se llevan a cabo en el ucleo y en el citosol. RAS fué el primer oncogene humano identificado y mutaciones de él  y de otras vías genéticas son encontradas en 30 % de las enfermedades cancerosas. Estos mismos genes están invlucrados en el desarrollo de anomalías congénitas y retraso e el desarrollo en los síndromes neuro – cardio – facio -cutáneos que comprenden al Síndrome de Noonan, descrito en 1962 por la Dra. Jaquelin Noonan (foto), la neurofibromatosis tipo 1, los síndromes de Costello, Legius, Leopard y el cardio-facio-cutáneo. El artículo presenta una sencilla tabla comparativa de sus hallazgos clínicos.

Dada la similitud clínica que existe entre ellos, su diagnóstico final estará basado en el análisis molecular lo que permite establecer el pronóstico y cuidados que cada entidad requiera. La quimioterapia con reguladores de esta vía genética parece que tendrán alguna utilidad en el futuro.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

DOSIS DE INFLUENZA ESTACIONAL RECOMENDADAS EN NIÑOS PARA LA TEMPORADA 2010 – 2011.

El Dr. Giordano Pérez Gaxiola nos hace llegar la información reciente respecto el número de dosis a aplicar para prevención de influenza ESTACIONAL en la temporada 2010 – 2011 en niños. Al ser ésta una enfermedad cuya inmunización está específicamente indicada en el niño con cardiopatía o neumopatía, es tema de interés para el pediatra y el cardiólogo.

Para menores de 6 meses no se recomienda vacunación y los mayores de 9 años. una sola dosis. Entre 6 meses a 8 años se sigue el algoritmo anexo donde se evalúa si recibió vacunación contra ifluenza AH1N1, si ha recibido siempre vacuna de influenza estacional y si en el último año recibió sus dos dosis correspondientes. De esa forma, gran parte de los niños  deberán recibir dos dosis de influenza estacional con intervalo de 4 semanas.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

HELLEN BROOKE TAUSSIG Y EDWARDS ALBERT PARK: LOS PRIMEROS AÑOS (1927 – 30)

Un nuevo capítulo en la historia de la especialidad que inició enla Unión Americana en Baltimore. En este manuscrito del Cardiology in the Young de agosto 2010, el Dr. William N. Evans nuevamente nos deleita con pasajes muy claros que, más allá de sus consecuencias históricas, nos revelan la naturaleza humana tras el nombre famoso. Las cartas entre Park y la Dra Taussig son de una confianza mútua y probablemente el Dr Clifton Leech no tuviera una relación cercana con ambos. La claridad mental de la Dra. Taussig al no aceptar de inicio la dirección de la clínica en John Hopkins autoevaluando su corta experiencia me hace reflexionar sobre el ansia de poder que muchos buscamos sin tomar en consideración nuestras aptitudes y capacidad para cumplir a cabalidad con la responsabilidad de un cargo, sobre todo en el área de la salud, cuya trascendencia social es inmensa.

Sin embargo, el espíritu humano siempre prevalece cuando aceptamos con honestidad y compromiso la árdua tarea de ayudar  en la conservación de la salud física y mental.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

RESULTADOS DEL PROCEDIMIENTO DE GLENN BIDIRECCIONAL EN PACIENTES MENORES DE TRES MESES DE EDAD.

Al leer este artículo se hace evidente el enorme avance que se ha dado en el conocimiento fisiopatológico de las cardiopatías congénitas, desde sus aspectos diagnósticos y de tratamiento, así como el desarrollo de tecnología apropiada para la atención del recién nacido y lactante menor gravemente enfermo tanto en quyirófano como en cuidados intensivos postoperatorios. Este tipo de reportes nos ponen frente a fronteras y límites que se van superando cada día y no son producto de una sola persona, sino del trabajo en equipo y multidisciplinario que tanto necesitamos en nuestro entorno latino.
Publicado en el Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery de marzo de este año, los autores hacen el estudio retrospectivo de 169 pacientes consecutivos, 20 de ellos menores de tres meses, intervenidos de derivación cavo pulmonar bidireccional o procedimiento de Glenn. Efectuando los análisis estadísticos respectivos, no encuentran diferencias al analizar aspectos anatómicos o funcionales que determinen el resultado entre ambos grupos. Los menores de 3 meses tuvieron una estancia hospitalaria y en terapia intensiva más larga y mayor tiempo de intubación. No hubo diferencia en pacientes con ventrículo izquierdo hipoplásico.
Para aquellos pacientes que requieren paliación en los primeros tres meses, dejar atrás la limitación de edad puede sustituir a la fístula sistémico pulmonar como la paliación inicial.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

SOCIEDAD CANADIENSE CARDIOVASCULAR: CONSENSO 2009 PARA EL MANEJO DE ADULTOS CON CARDIOPATÍA CONGÉNITA

La Sociedad Cardiovascular Canadiense ha creado una red para el adulto con Cardiopatía Congénita (Canadian adult Congenital Heart Network); en ella se adjunta información para pacientes, profesionales y los centros de atención para esta población en aumento que ya ha superado en número a los niños con cardiopatía congénita.

Hay están publicadas y disponibles gratuitamente las guías por consenso del año 2009 para el manejo del adulto con cardiopatía congénita divididas en 4 secciones:

a) aspectos de introducción con descripción del sistema canadiense de salud, evaluación genética a realizarse y profilaxis contra endocarditis;

b) Lesiones con cortocircuito: aborda los aspectos relevantes en defectos del tabique auricular y ventricular y del conducto arterioso;

c) Lesiones obstructivas: del ventrículo izquierdo, coartación aórtica, del ventrículo derecho, tetralogía de Fallot, anomalía de Ebstein y Síndrome de Marfán; y

d) Lesiones complejas:  abordando la transposición completa y corregida, postoperados de Fontan, ventrículo ñunico, Síndrome de Eisenmenger y lesions cianóticas diversas crónicas.

A su vez, se ofrece la posibilidad de descarga de la presentación en diapositivas con la información condensada de estos manuscritos.

En México los hospitales pediátricos (incluyendo institutos nacionales) nos vemos obligados a referir a los pacientes a otras instituciones al cumplir los 16 ó 18 años de edad, por lo que el campo del adulto portador de cardiopatóia congénita deberá interesar al cardiólogo “de adultos” y los especialistas en la materia debieran formarse en  instituciones que atiendan a ambas poblaciones (Instituto Nacional de Cardiología, IMSS, ISSSTE, PEMEX, Hospital Militar, Hospital General de México).

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

MARÍA VICTORIA DE LA CRUZ.

Cortesía del Dr. Saturnino Delgadillo encontré en su blog esta editorial del Dr Paolo Angelini sobre la Dra. María Victoria de la Cruz, a quien tuve el gusto de conocer durante mi residencia y estancia como adscrito en Cardiología del Hospital Infantil de México. Una frase que siempre se decía en el Departamento cuando se revisaban piezas anatómicas de canal aurículo ventricular era: “hablar de la embriología del canal aurículo ventricular es hablar de María Victoria de la Cruz”. No hay artículo que revise los conceptos de esta patología que no cuente en sus referencias los trabajos en embriones de pollo que mostraban la identificación de los cojinetes endocárdicos como pieza fundamental en la formación de las válvulas aurículo ventriculares y del tabique de entrada interventricular.

Investigadora de talla internacional, dedicada a sus proyectos en el laboratorio de embriología del Hospital, pero alejada de los clínicos, por razones que me son completamente ajenas. Recuerdo el Simposium internacional sobre canal aurículo ventricular donde tuve el gusto de conocer y escuchar a ponentes de la talla de Anderson, Puga, Angelini y Bruno Marino. Sirva esta editorial para que su nombre y trabajo sea del conocimiento de las nuevas generaciones.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

APLICACIONES PRÁCTICAS DE LOS PÉPTIDOS NATRIURÉTICOS EN CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA.

Los péptidos natriuréticos A, B y C, descritos desde hace 30 años, han sido objeto de extensa investigación y aún no está bien definida su utilidad clínica. Con efecto de hipotensión  e inducir excreción renal de sodio y agua, sus niveles se incrementan en presencia de disfunción ventricular sistólica, hipoxia, taquicardia y posiblemente fibrosis cardíaca, y sus niveles también pueden verse influenciados por el sexo, edad, obesidad y otros mediadores hormonales e inflamatorios.

En este artículo del Cardiology in the Young de agosto del 2010 se presenta la síntesis informativa de su estructura química, regulación y se plantea su utilidad en cuatro escenarios clínicos de difícil decisión: el recién nacido prematuro con conducto arterioso, el adolescente con tetralogía de Fallot e insuficiencia pulmonar, el paciente sometido a trasplante cardíaco con potencial rechazo, y en defectos del tabique interauricular. Es en ésta última situación donde no se observa utilidad.

Pregunta abierta: ¿existe posibilidad de su determinación en alguna institución latino americana?.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

ANÁLISIS DE 8681 NEONATOS CON TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS: RESULTADOS CON Y SIN SEPTOSTOMÍA AURICULAR CON GLOBO (RASHKIND)

La discordancia ventrículo arterial afecta a 0.2 – 0.4 de cada 1,000 recién nacidos vivos y es predominante (64%) en el sexo masculino; es la cardiopatía cianótica más frecuente y creo que sigue subdiagnosticada en México (observación personal). No tiene asociación a genopatías y es más frecuente en hijos de madres de edad avanzada o con diabetes. Su fisiopatología es bien conocida al permitir dos circuitos circulatorios en paralelo, y la condición clínica del bebé afectado depende de la suficiente mezcla entre ambos y así evitar las consecuencias metabólicas de la hipoxia. Hoy tuve oporunidad de efectuarla en un paciente de mi querido Hospital Pediátrico de Sinaloa, previo uso de prostaglandinas, intubación y bajo control ecocardiográfico en la misma sala de cuidados intensivos neonatales.

Desde 1968, William Rashkind en Filadelfia abrió el panorama de sobrevida para estos niños al efectuar la septostomía auricular con globo, lo que permitió el desarrollo posterior de diferentes opciones quirúrgicas. En esta revisión de las bases nacionales de diagnóstico en la unión americana publicado en Cardiology in the Young de agosto del 2010, se analiza una población de 8600 pacientes con este diagnóstico (aunque se incluyen variedades con defecto septal ventricular y doble salida de ventrículo derecho que abarcan 70 % de la misma) para efectuar análisis comparativo entre quienes fueron o no sometidos a septostomía. Las cifras de mortalidad mayor entre aquellos a los que no se les efectuó solo refleja la mayor asociación con otros defectos (ya mencionados); lo que me resulta interesante comentar es la seguridad del procedimiento, su no asociación a enterocolitis necrosante y su dudosa asociación con ictus, reconociendo los autores que no tienen forma de saber si este evento estuvo presente antes de la septostomía, por lo que efectuar ultrasonido transfontanelar previo al procedimiento es necesario.

Anexo la presentación que utilizo para fines de enseñanza en el curso taller de cardiopatías congénitas que imparto a enfermeras y residentes de pediatría.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

¿LAS METAS EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA ESTÁN BASADAS EN EVIDENCIA? REVISIÓN SISTEMÁTICA Y META ANÁLISIS DE ENSAYOS CLÍNICOS CONTROLADOS AL RESPECTO.

Las recomendaciones y guías clínicas que leemos con avidez para orientar nuestra práctica en problemas de la consulta diaria publicadas por organismos prestigiados y en revistas de alto impacto por su rigor en la selección de su material, las tomamos como “la biblia” (expresión que indica lo infalible, sin ánimo religioso de ninguna especie y que espero no encienda mecha en personas con la piel sensible, como últimamente ha ocurrido en México) y se convierten en referencia que no debe faltar cuando se discute el tema con otros colegas.

Sin embargo, algunas de estas guías y recomendaciones aún no cuentan con el debido sustento científico necesario para medianamente parecerse a una decisión Papal; no digo con ésto que los comités que las elaboran estén equivocados o actuando de manera impropia, simplemente es que aún no se cuenta con estudios que den sustento a las afirmaciones que se proponen como criterios de tratamiento. Estos grupos de expertos en el tema actúan de buena fé y comparten sus criterios para dar forma a una práctica que de otra manera estaría sumergida en mayor cáos.

Es ahí donde artículos como el publicado en el Archive of Disease in Childhood en junio del 2010 nos deben hacer reflexionar sobre qué y cómo hacer en casos de aumento del colesterol total y de las LDL en niños obesos y diabéticos. Aquí se revisa la indudable efectividad de las estatinas para disminuir los niveles de colesterol, LDL y apolipoproteina B y aumentar los niveles de HDL y de apolipoproteina A; sin embargo no existen estudios que muestren cuando o con que niveles de LDL debe iniciarse el tratamiento. La edad propuesta en la revisión del 2006 se reduce a 8 años al extrapolar datos de pacientes con hipercolesterolemia familiar en quienes disminuir sus niveles de colesterol y LDL tempranamente disminuye la progresión de ateroesclerosis, sin embargo ésto aún es controversial.

Creo que hay muchos grupos de investigadores mexicanos y latinos que tienen mucho que decir al respecto en una situación metabólica cuya expresión clínica tiene claras diferencias genéticas y donde su investigación es muy importante.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

USO DE FENESTRACIÓN EN LA OPERACIÓN DE FONTAN: LA EXCEPCIÓN MAS QUE LA REGLA.

Y siguiendo con la interesante fisiología de la intervención de Fontan, esta publicación de Baylor publicada en julio del 2010 en el Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery nos da cuenta de su experiencia en 226 casos con sobrevida inmediata del 98.7 % y dos fallecimientos en el seguimiento, empleando el Fontan lateral en 69 y extracardíaco en 157, observando que el uso de la fenestración ha ido disminuyendo paulatinamente. Se emplea en pacientes de riesgo que incluyen aquellos en los que se efectuarán procedimientos concomitantes o paliación de Fontan hacia un solo pulmón, aquellos con resistencia vascular elevada o gradiente transpulmonar, insuficiencia de la válvula aurículo-ventricular, función ventricular disminuida o aquellos pacientes cuya anatomía no permita la técnica extracardíaca. A´sí disminuye la posibilidad de embolia paradójica y disminucíón de la saturación con la fenestración y no hay necesidad de poosterior intervención.

Estos magníficos resultados son producto no tan solo del tipo de técnica sino de una escrupulosa seleccuón de pacientres, del refinamiento del manejo trans y postoperatorio; en la actualidad hay experiencia inicial de Fontan sin necesidad de circulación extracorpórea. Para reflexionar en nuestros estándares clínicos y quirúrgicos.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica