Cortesía del Dr. Alfonso Buendía me llegó por correo esta audio presentación del Dr. David Neal Franz sobre la epiloia o esclerosis tuberosa y curiosamente leía sobre las novedades en esta enfermedad del Arch Dis Child del 2008: esta enfermedad sistémica puede afectar el corazón desarrollando rabdomiomas únicos o múltiples cuya tendencia es a la remisión espontánea paulatina y pocas veces llegan a ser clinicamente significativos. Pueden causar taquicardia supraventricular o afección valvular. El cardiólogo pediatra debe conocer el escenario clínico de esta enfermedad dado que la afección cardíaca se presenta en edad temprana. La afección renal ocular, dérmica y cerebral requieren evaluación y tratamiento oportunos. El consejo genético es de importancia dadas las mutaciones descubiertas en los cromosomas 9 y 16 y su patrón hereditario. La rapamicina ha mostrado resultados alentadores en el tratamiento del angiomiolipoma y astrocitoma subependimario. No todo es la taquicardia.
José Antonio Quibrera Matienzo
Cardiología Pediátrica
