Desde la suposición que el Presidente Abraham Lincoln lo padecía hasta la descripción de un caso en una de las novelas de Sherlock Holmes escritas por Sir Arthur Conan Doyle, el síndrome de Marfán ha sido objeto de estudio por su historia natural con tendencia a desarrollo de complicaciones vasculares y valvulares aórticas. De diagnóstico clínico basado en criterios establecidos con involucro de los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético, y confirmado con la prueba genética de mutación FBN1, a pesar de su heterogénea presentación, el tratamiento ha sido orientado a la modificación de su curso natural. Es así como se han desarrollado impresionantes mejoras en técnicas quirúrgicas aplicables cuando el problema ya está stablecido.

Este reporte publicado en el British Journal of Clinical Pharmacology 2011 revisa como los avances efectuados en esta enfermedad mediante estudios de sus mecanismos fisopatológicos genéticos se han traducido en avances de tratamiento farmacológico que buscan prevenir el desarrollo de las complicaciones vasculares aórticas, lo cual, de comprobarse mediante enayos clínicos controlados en curso, modificaría radicalmente la perspectiva de vida para los pacientes afectados. Así el Losartán, antihipertensivo bloqueador de los receptores tipo 1 de angiotendina II y la doxiciclina, antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podrían convertirse en el tratamiento de primera línea en esta enfermedad. Otra posibilidad aún por confirmarse serían las estatinas asociados a inhibidores de peroxisomas.

Agrecimiento al Dr. Luis Felipe Cortés Coronado por esta interesante contribución.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica