SÍNDROME DE MARFÁN: PROGRESOS EN SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.

Captura de pantalla 2013-05-02 a la(s) 19.21.43   En la actualidad y con el acceso a información médica de que disponen los pacientes, la comunicación efectiva en la relación médico – paciente es una forma de llevar a cabo las mejores decisiones diagnósticas y de tratamiento para cualquier enfermedad. Aseguro ésto a raíz de una consulta reciente de un paciente adolescente con signos fenotípicos sugestivos de síndrome de Marfán. El muchacho había consultado ya varias páginas médicas y de asociaciones afines a esta enfermedad; sin embargo algunas otros sitios web de dudosa calidad en su información lo tenían desconcertado. Juntos (paciente, su familia y el médico) analizamos su caso y fuimos desglosando sus dudas en un proceso donde todos aprendimos. En última instancia, el paciente afectado puede volverse experto en su enfermedad y tener información más precisa que su cardiólogo, por más competente que éste sea.

Es así como revisé anteriores entradas a este blog y dntro de la nueva búsqueda encontré este reporte escrito por cardiólogos, genetosta y radiólogo de Holanda y publicado en Progress in Pediatric Cardiology 2012. Encontrarán en él los criterios diagnósticos de Ghent actualizados en 2010 y de mayor aplicabilidad clínica siempre y cuando podamos tener acceso a la determinación genética de la mutación genética de la FBN1; se describen otros síndromes con fenotipo similar para su diferenciación y se mencionan los estudios clínicos en curso que estudian la efectividad de losartán que inhibe al factor transformador de crecimiento (TGF-beta) que se ha asociado a la presentación de dilatación aórtica en un modelo animal con mutacion de la proteina FBN.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

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About José Antonio

Médico especialista en Pediatría y Cardiología Pediátrica con interés en compartir evidencia y experiencia buscando la excelencia en la atención del niño. Radicado en Culiacán, Sinaloa; a cargo del servicio en los Hospitales General de Culiacá y Pediátrico de Sinaloa.

2 responses on “SÍNDROME DE MARFÁN: PROGRESOS EN SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.

  1. SIMON ENRRIQUE CASTELLON JIMENEZ

    GRACIAS POR LA INFORMACION ME GUSTA SOY PACIENTE Y ME ALEGRA DE VENEZUELA MIL GRACIAS

  2. uriel

    hola doctor, soy ciego total paciente del sindrome de marfan clasico el dia de hoy me entere que mi hijo de 8 meces tiene este sindrome pero en una variante mas agresiva por eso me interesa mucho tener este documento me lo puede mandar al correo suguiente keleb314@gmail.com para que le pase un software de OCR ya que son imagenes y no tengo bién acseso a este. mil gracias

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