TAMIZAJE PRENATAL Y DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CROMOSÓMICAS FETALES – DILEMA ENTRE UN MODELO DE ATENCIÓN BASADO EN EVIDENCIA Y SU APLICACIÓN.

27. julio 2011 · Write a comment · Categories: Cardiología Pediátrica y MBE, Diagnóstico Prenatal, Genética · Tags:

Publicado en 2009 en Fetal and Maternal Medicine Review con autores procedentes de Hong Kong, esta revisión abarca los diferentes métodos de tamizaje disponibles en la actualidad en la detección de anomalías cromosómicas (específicamente orientados a la trisomía 21, por ser la más frecuente). Siendo el cariotipo fetal el estándar de oro conlleva el riesgo de ser invasivo con risgo de aborto relacionado en 1%, lo cual hace que las pérdidas de bebés no afectados superen al beneficio de detección de los verdaderos enfermos. Así, se analizan conceptos como el índice de detección, el índice de falsos positivos y el valor predictivo positivo para la interpretación de resultados y la aplicabilidad de las pruebas. También se diserta sobre las condiciones a tomar en cuenta para usar una prueba de tamizaje, considerando que la información obtenida provenga de su uso en población amplia con varios cientos de individuos afectados, que el proceso del tamizaje envuelto en el desarrollo del modelo se efectuó con buena evidencia, y que existan guías claras y documentación de cómo debe efectuarse el tamizaje,

Sobre de estas bases se presenta la evidencia de los diferentes marcadores bioquímicos del primero y segundo trimestres del embarazo (alfa feto proteína, gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado, proteína A plasmática asociada a embarazo, inhibina A) en modelos de atención de uno, dos o secuenciuas múltiples, que, junto a la translucencia nucal, permitan el mejor índice de detección con el menor número de falsos positivos (sensibilidad y especificidad).

Es de mucha utilidad revisar, sobre todo para aquellos que se dedican al ultrasonido prenatal, conocer el protocolo que debe seguirse para la obtención de la translucencia nucal; su rigurosa observancia, previo entrenamiento y posterior supervisión, hace de este método el mejor método de tamizaje para síndrome de Down, con índice de detección de 76.8 y falsos positivos de 4.2%- Su combinación con los marcadores bioquímicos en un modelo de atención secuencial parece ser la mejor alternativa de tamizaje. Por último se proponen estrategias para naciones en desarrollo con poco financiamiento público.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

SINDROME DE MARFÁN Y EMBARAZO: IMPLICACIONES CLÍNICAS Y MANEJO.

21. julio 2011 · Write a comment · Categories: Genética, GUCHD · Tags: ,

Traemos a su consideración del Fetal and Maternal Medicine Review 2010 este reporte que revisa los aspectos de epidemiología, genética, hallzgos clínicos y de diagnóstico del síndrome de Marfán; abarca un tema poco frecuente y para el cual no se encuentran respuestas con facilidad que es el de embarazo en este patología. Detalles que se contemplan, por ejemplo, es la importancia que la ectasia lumbosacra dural presente en el Marfán puede tener en la efectividad de la anestesia regional empleada en obstetricia. Más detalles se describen en relación a los cambios cardiovasculares que se presenta en el embarazo normal y como afectarían a la mujer que es portadora del síndrome.

El reporte da la pauta para el manejo previo a la concepción con el consejo genñetico y las posibilidades eel 50 % de ver afectada la descendencia, la posibilidad de diagmóstico genético previo a la implantación por biopsia del blastómero, el ecocardiograma previo y establecer el riesgo de ruptura aórtica sobre ls base de la dimensión del arco aórtico con punto de corte en valores por abajo de 40 mm para recomendar la corrección de la dilatación aórtica previa al embarazo; el cuidado prenatal es multidisciplinario e incluye la amniocentesis para determinar la presencia de Marfán en el bebé y el ecocardiograma fetal; para la mamá es importante el seguimiento ecocardiográfico de la dilatación aórtica, el uso de propranolol/metoprolol vigilando las consecuencxias en el bebé de hipoglicemia, bradicardia y retraso en el crecimiento y la posibilidad de complicaciones obstétricas presentes hasta 40 % de los embarazos en esta situación. Apartado especial a leerse es el de disección aórtica durante el embarazo. El manejo anestésico durante el período de labor y los cuidados previos y posteriores al parto finalizan el reporte.

Nunca he participado en el manejo de una paciente con esta situación, pero no tarderemos en hacerlo.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

CAUSAS CARDIOMIOPÁTICAS Y POR ENFERMEDADES DE LOS CANALES CELULARES EN LA MUERTE SÚBITA EN LACTANTES Y ESCOLARES.

11. julio 2011 · Write a comment · Categories: Genética · Tags: , , ,

Del año 2009 del Annual Reviews Medicine está a su consideración el reporte de los Dres. Tester y Ackerman de la Clínica Mayo en Rochester, Min. respecto el involucro de la cardiomiopatía hipertrófica y la displasia ventricular arritmogénica como causa de muerte súbita en lactantes y niños, así como de las alteraciones en el funcionamiento de los canales iónicos de la membrana celular que están involucrados en la fisiopatología de los síndromes de QT corto y largo, Brugada y la taquicardia ventricular polimórfica por catecolaminas que constituyen un tercio de las causas de muerte súbita negativas al estudio patológico.

Los autores hacen énfasis en la fisiopatología determinada genéticamente en cada una de estas enfermedades. De mucho interés me parece la posibilidad de efectuar la autopsia molecular para determinar la causa subyacente con resultados prometedores e incluso la proponen como el estandar de oro para este fin; asimismo se efectúan consideraciones que estos trastornos pueden tener en el síndrome de muerte súbita infantil y el valor que tiennen las pruebas genéticas actualmente disponibles.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

PREVINIENDO LAS COMPLICACIONES AÓRTICAS DEL SÍNDROME DE MARFÁN; UN CASO EJEMPLO DE LA UTILIDAD DE LA MEDICINA GENÓMICA.

15. junio 2011 · Write a comment · Categories: Fármacos, General, Genética · Tags:

Desde la suposición que el Presidente Abraham Lincoln lo padecía hasta la descripción de un caso en una de las novelas de Sherlock Holmes escritas por Sir Arthur Conan Doyle, el síndrome de Marfán ha sido objeto de estudio por su historia natural con tendencia a desarrollo de complicaciones vasculares y valvulares aórticas. De diagnóstico clínico basado en criterios establecidos con involucro de los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético, y confirmado con la prueba genética de mutación FBN1, a pesar de su heterogénea presentación, el tratamiento ha sido orientado a la modificación de su curso natural. Es así como se han desarrollado impresionantes mejoras en técnicas quirúrgicas aplicables cuando el problema ya está stablecido.

Este reporte publicado en el British Journal of Clinical Pharmacology 2011 revisa como los avances efectuados en esta enfermedad mediante estudios de sus mecanismos fisopatológicos genéticos se han traducido en avances de tratamiento farmacológico que buscan prevenir el desarrollo de las complicaciones vasculares aórticas, lo cual, de comprobarse mediante enayos clínicos controlados en curso, modificaría radicalmente la perspectiva de vida para los pacientes afectados. Así el Losartán, antihipertensivo bloqueador de los receptores tipo 1 de angiotendina II y la doxiciclina, antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podrían convertirse en el tratamiento de primera línea en esta enfermedad. Otra posibilidad aún por confirmarse serían las estatinas asociados a inhibidores de peroxisomas.

Agrecimiento al Dr. Luis Felipe Cortés Coronado por esta interesante contribución.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

LLEGANDO AL CORAZÓN DEL PROBLEMA: EPIDEMIOLOGÍA DE LAS CARDIOPATÍAS CIANÓTICAS.

09. junio 2011 · 1 comment · Categories: General, Genética · Tags:

Recuerdo que en mi estancia en el Hospital Infantil de México haber participado en el cuidado de numerosos pacientes con heterotaxia visceral, sobre todo de tipo asplenia asociada a atresia pulmonar; la percepción anecdótica que teníamos era que esa patología se presentaba con mayor frecuencia en pacientes provenientes del istmo y sureste mexicanos, con bajos recursos económicos y cierto grado de desnutrición proteico-calórica; el Dr. Alfredo Vizcaíno puntualizaba esas características como aspectos que él había observado en sus años de trabajo clínico y postulaba la probable existencia de factores genéticos de fondo, susceptibles de expresión ante variables ambientales propicias.

Este reporte del Cardiology in the Young del 2008 escrito por médicos radicados en Florida  se efectúa la revisión de los factores asociados a las cardiopatías congénitas cianóticas más frecuentes (ventrículo izquierdo hipoplásico, transposición de grandes arterias, tronco arterioso, conexión anómala de venas pulmonares, atresia tricuspídea, tetralogía de Fallot y anomalía de Ebstein) en la literatura de 1976 a 2007. Por alguna razón que no está especificada, se excluyeron 37 estudios provenientes de naciones en desarrollo. La información vertida abarca aspectos de edad materna y paterna, enfermedades maternas, factores raciales, sexo del paciente afectado, factores ambientales, ingesta de alcohol, drogas o tabaquismo, vitamínicos y ácido fólico durante el embarazo, ocupación o exposición a solventes o tóxicos externos y muestra algunas asociaciones interesantes, tales como la menor frecuencia de defectos tronco conales con la ingesta de acido fólico previo y durante al embarazo. Una revisión oportuna para el consejo genético e información que los padres nos demandan ante el nacimiento de su hijo con cardiopatía.

Pendiente aún el estudio de esa valiosa observación clínica en heterotaxia con asplenia.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología pediátrica

CARDIOMIOPATÍA ARRITMOGÉNICA: ETIOLOGÍA, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.

28. mayo 2011 · Write a comment · Categories: General, Genética · Tags:

Publicado en el Annual Review of Medicine 2010 y elaborado por cardiólogos británicos, aunque no enfocado a pediatría, este revisión es la mejor y mas amplia que he leido en relación a la cardiomiopatía arritmogénica. Clásicamente descrita y considerada su presentación en el ventrículo derecho, se observa la posibilidad de afección izquierda o biventricular. Con prevalencia de 1 en 1,000, es considerada en este reporte como la primera causa de muerte súbita en menores de 35 años y abarca el 10 % de las enfermedades cardíacas no diagnosticadas en menores de 65 años.

Su comportamiento clínico revela un fase oculta con propensión al desarrollo de arritmia ventricular con función, anatomía e histología ventricular normales. Al avanzar l enfermedad se produce pérdida de miocitos, inflamación y remplazo por tejido fibroadiposo. Se discuten las diferentes teorías para su origen, desde aspctos genéticos y mecanismos intracelulares implicados en las arritmias, su probable asociación a la anomalía de Uhl y su complejo diagnóstico que no se basa en un solo estudio sino en la contínua búsqueda del problema por varios métodos, siendo la resonancia magnética la de mayor utilidad, ilustrándose en este reporte con bellas imágenes, donde se observa la predilección de la enfermedad por afctar la parte media de la pared libre del VD y el llamado triángulo de la displasia que abarca el ápex, la entrada y salida del VD. En su afección izquierda tiende a afectarla pared inferolateral y la unión inferoseptal, dividiendo al tabique. La onda epsilon del ECG no es un hallazgo habitual y si la inversión o aplanamiento de ondas T en precordiales. La extrasistolia ventriculr frecuente e inversión de la onda T de V2 en adelante ameritan investigación y no debe ser atribuido a adaptación fisiológica en atletas. Los criterios diagnósticos están revisados y se ennumeran de manera ordenada.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

EL CONDUCTO ARTERIOSO FETAL Y SUS ANOMALÍAS – UNA REVISIÓN.

14. febrero 2011 · 2 comments · Categories: Cardiología Neonatal, Diagnóstico Prenatal, Ecocardiografía, Genética · Tags:

El grupo de perinatólogos en Luebeck, Alemania, comparte con nosotros la revisión que efectúan sobre aspectos históricos, embriológicos, fisiológicos y de patología pre y posnatal que puede presentar el conducto arterioso. (Congenital Heart Disease 2010). Mencionan la importancia de las células no cardíacas y cardíacas de la cresta neural, así como de los aspectos genéticos relevantes que influyen en la formación del conducto, tanto en sus aspecftos anatómicos (la angulación que presenta en su salida de la arteria pulmonar y la que tiene al unirse a la aorta) como fisiológicos y su evaluación ecocardiográfica y con el índice de pulsatilidad en aorta descendente. Especial mención quiero hacer de lo escrito en relación al aneurisma del conducto arterioso, donde los autores establecen con precisión sus indicaciones quirúrgicas.

Otros aspectos que se revisan son la ausencia de conducto arterioso en anomalias tronco conales (tronco arterioso, tetralogía de Fallot y atresia pulmonar con CIV) así como con la agenesia de valvas pulmonares y tetralogía de Fallot, donde sólo la agenesia de conducto permite que estos pacientes sobrevivan in utero dada la enorme sobrecarga pulmonaer compromete la viabilidad. El arco derecho es otra entidad analizada tanto en sus aspectos embriológicos como anatómicos.

La constricción del conducto arterioso puede presentarse secundaria al uso de indometacina durante el embarazo, por lo que se recomienda emplear el ultrasonido y el índice de pulsatilidad como monitoreo; la constricción del conducto lleva a sobrevarga de presión del ventrículo derecho e insuficiencia tricuspídea con aumento e la presión de aurícula derecha y mayor flujo de derecha a izquierda, o bien el aumento en el flujo pulmonar puede llevar a mayor retorno a cavidades izquierdas, lo que altera toda la hemodinámica y constituye indicador de cesárea. La asociación de constricción del conducto y forámen oval restrictivo ha sido descrita en casos de d-TGA lo que lleva a cambios en las arteriolas pulmonares similares a los de hipertensión arterial pulmonar del recién nacido. Por último se aborda el aspecto de su persustencia, que, pareciera lo menos importante en todo este cúmulo de ciencia que nos han dejado leer antes.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

BIOÉTICA EN PEDIATRÍA: POSICIONAMIENTOS DE LA ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRÍA.

11. enero 2011 · Write a comment · Categories: Casos Clínicos, Genética, Guías Clínicas · Tags:

Recién nacido de 2 días, con diagnóstico de heterotaxia visceral variedad asplenia, ventrículo único, una sola válvula AV con insuficiencia moderada, atresia pulmonar, ramas pulmonares hipoplásicas con flujo dependiente de conducto arterioso y conexión venosa pulmonar anómala total a vena cava superior por dos orificios separados; intubado desde el segundo día de vida con infusión de prostaglandina E1. En su día 10 de vida presentó crisis convulsivas focalizadas y su ultrasonido transfontanelar y tomografía mostraron infaerto cerebral amplio abarcando 2/3 del lóbulo parietal y atrofia subcortical. Neumonía nosocomial bajo tratamiento con mejoría de aspecto infeccioso. ¿Plan médico y quirúrgico?  Los padres desean se haga todo lo necesario.

Masculino de 2 años con coartación aórtica circunscrita y defecto septal ventricular membranoso amplio, disfunción ventricular izquierda con fracción de eyección de 28 %. Padres se declaran testigos de Jehova practicantes. Se planea corrección de ambos defectos y no es posible usar fraccions hematológicas. ¿Qué hacer y cómo hacerlo?. Recuerdo en mi residencia a un niño de 3 años con hipertensión arterial grave y crisis convulsivas secundarias, con un raro aneurisma de la aorta abdominal, procedente de una familia creyente como Testigos de Jehová; en ese estado crítico, prefirieron llevárselo en brazos antes que permitir la intervención donde (en 1986) no se contaba con derivados hemáticos que no fueran naturales.

Estos dos casos ilustran situaciones complejas en las que, con frecuencia, vemos involucrada nuestra práctica profesional. Las decisiones no son fáciles y siempre deben ir tomando en cuenta el beneficio superior del niño. En estos tres artículos del Pediatrics in Review del 2008 (1),   (2), (3), la Academia Americana de Pediatría establece su posición respecto a los aspectos bioéticos que deben considersarse en: 1. consentimiento informado, 2. objeciones religiosas al cuidado médico, 3. respuesta a la negativa parental respcto a la inmunización del niño, 4. esterilización del menor con discapacidad en el desarrollo, 5. investigación con embriones humanos, 6. órdenes de no resucitación 7. tratamiento médico de soporte de vida, 8. ética y cuidado del niño en estado crítico, 9. niños con anencefalia y donación de órganos, 10. cuidados paliativos y 11. comité de ética hospitalario.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

RELACIÓN NORMAL O ANORMAL DE LAS GRANDES ARTERIAS: QUE HEMOS APRENDIDO?

30. octubre 2010 · Write a comment · Categories: General, Genética · Tags:

Presentado en la reunión efectuada en Antigua, Guatemala por el Dr. Richard Van Praagh, este fabuloso manuscrito recientemente publicado en el World Journal for Pediatric and Congenital Heart Surgery (al cual les recomiendo se suscriban gratuitamente por los primeros 2 años para que reciba en su correo el contenido de sus números) nos lleva desde el origen embriológico normal de la región tronco conal y desglosa con sorprendente claridad cada posibilidad de anormalidad en su desarollo y sus consecuencias anatómicas, resaltando la importancia del cono subsemilunar. Además expresa consideraciones filogenéticas de los organismos capaces de respirar aire y ontogénicas de la evolución del ser humano que debemos conocer.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica

DESARROLLO CARDÍACO E IMPLICACIONES EN LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR.

21. octubre 2010 · Write a comment · Categories: Genética · Tags:

El tratamiento de la enfermedad cardiovascular congénita o adquirida seguramente se orientará seguramente en el futuro hacia el uso de células progenitoras o células madre toti potenciales que son descritas en este artículo de revisón del New England Journal of Medicine publicado el día de hoy y con acceso gratuito a texto completo. escrito por el Dr. Epstein de la universidad de Pennsylvania, detalla las diferentes estirpes celulares implicadas en el desarrollo del corazón, sus diversos lugares de origen (el corazón mismo, provenientes de las regiones faríngeas o del epicardio) y las estructuras que se ven implicadas con su desarrollo.Asimismo los factores humorales que influyen en esa diferenciación y su expresión codificada en RNA son otras líneas de investigación que empiezan a conjuntarse y vislumbrar su aplicación clínica. Las terapias de regeneración celular a futuro podrían ser la alternativa en casos de isquemia miocárdica o procesos degenerativos progresivos como la miopatía tipo Duchenne.

José Antonio Quibrera Matienzo

Cardiología Pediátrica