Publicado en 2009 en Fetal and Maternal Medicine Review con autores procedentes de Hong Kong, esta revisión abarca los diferentes métodos de tamizaje disponibles en la actualidad en la detección de anomalías cromosómicas (específicamente orientados a la trisomía 21, por ser la más frecuente). Siendo el cariotipo fetal el estándar de oro conlleva el riesgo de ser invasivo con risgo de aborto relacionado en 1%, lo cual hace que las pérdidas de bebés no afectados superen al beneficio de detección de los verdaderos enfermos. Así, se analizan conceptos como el índice de detección, el índice de falsos positivos y el valor predictivo positivo para la interpretación de resultados y la aplicabilidad de las pruebas. También se diserta sobre las condiciones a tomar en cuenta para usar una prueba de tamizaje, considerando que la información obtenida provenga de su uso en población amplia con varios cientos de individuos afectados, que el proceso del tamizaje envuelto en el desarrollo del modelo se efectuó con buena evidencia, y que existan guías claras y documentación de cómo debe efectuarse el tamizaje,
Sobre de estas bases se presenta la evidencia de los diferentes marcadores bioquímicos del primero y segundo trimestres del embarazo (alfa feto proteína, gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado, proteína A plasmática asociada a embarazo, inhibina A) en modelos de atención de uno, dos o secuenciuas múltiples, que, junto a la translucencia nucal, permitan el mejor índice de detección con el menor número de falsos positivos (sensibilidad y especificidad).
Es de mucha utilidad revisar, sobre todo para aquellos que se dedican al ultrasonido prenatal, conocer el protocolo que debe seguirse para la obtención de la translucencia nucal; su rigurosa observancia, previo entrenamiento y posterior supervisión, hace de este método el mejor método de tamizaje para síndrome de Down, con índice de detección de 76.8 y falsos positivos de 4.2%- Su combinación con los marcadores bioquímicos en un modelo de atención secuencial parece ser la mejor alternativa de tamizaje. Por último se proponen estrategias para naciones en desarrollo con poco financiamiento público.
José Antonio Quibrera Matienzo
Cardiología Pediátrica
